Ежегодно, 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии отмечается Всемирный день гемофилии.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Термин «гемофилия» греческого происхождения, был предложен в 1828 году и обозначает «склонность к кровотечениям». Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Она передала это заболевание в «наследство» царствующим семьям Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь», «венценосная» и «царская болезнь».
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии А и В. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А (на долю, которой приходится 80% всех случаев гемофилии), вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Симптомы гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента, способного улучшать формирование сгустка.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.
Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. Осложнения рецидивирующих гемартрозов могут привести к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Лечение
- Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.
- В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения. Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
- Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
- При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.
- Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
- Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
Существует ли профилактика гемофилии?
Заболевание генетически обусловлено, поэтому первичной профилактики нет.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Единственно возможная профилактика у людей с гемофилией – это комплекс мер по недопущению кровотечений. При необходимости лечения, лекарства, как правило назначают внутрь или вводят внутривенно, избегая внутримышечного введения из-за опасности возникновения тяжелых гематом. Рекомендуется избегать травм различного рода, заниматься травматичными видами спорта. Соблюдать диету, состоящую из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор).
Человек, страдающий гемофилией, может вести насыщенную и практически ничем не ограниченную жизнь. Конечно, придется быть крайне осторожным. Однако, благодаря достижениям современной медицины, сохранить высокое качество жизни при этом заболевании возможно.
Берегите себя и своих близких, и будьте здоровы!
